Ученые обнаружили новый тип иммунодефицита

Британские исследователи выявили новый тип иммунодефицита у молодой женщины, сообщается на сайте Ньюкаслского университета. Ранее это заболевание известно не было.

23-летняя Стейси Шеппард (Stacey Sheppard) из Сандерленда была доставлена в университетскую клинику в конце 2009 года с жалобами на затрудненное дыхание. Обследование выявило у нее редкое обменное нарушение – легочный альвеолярный протеиноз, однако его причину найти не удавалось.

Женщине пришлось провести в клинике несколько месяцев, поскольку на почве ее состояния развился инфекционный процесс в легких, плохо поддающийся лечению. В результате этого она стала нуждаться в постоянном источнике кислорода и из-за тяжелой одышки утратила способность совершать даже простые действия.

В процессе диагностического поиска Шеппард выполнили биопсию костного мозга. Исследование полученного образца ткани показало, что у женщины практически отсутствуют предшественники дендритных клеток – неотъемлемой части иммунной системы. Как выяснилось, трое ее ближайших родственников, включая отца, умерли в возрасте от 24 до 35 лет от рака крови, с высокой вероятностью развившегося на почве аналогичной иммунной недостаточности.

Исследователи назвали обнаруженное наследственное заболевание DCML-дефицитом (от dendritic cell, monocyte, B and NK lymphoid – дендритные клетки, моноциты, B- и NK-лимфоциты).

Выяснение причин болезни указало на возможное лечение – пересадку костного мозга. Шеппард согласилась на операцию, и после восстановительного лечения, по ее собственным словам, "вернулась к жизни".

Как отметил исследователь Мэтью Коллин (Matthew Collin), обнаружение нового заболевания имеет крайне важное значение, поскольку позволит выявлять пациентов на ранних стадиях заболевания и даст им шанс на полное излечение.

Ученые увидели надувающийся генетический пузырь

Группа генетиков выступила с предостережением относительно надувающегося "генетического пузыря". Специалисты предостерегли людей от чрезмерных надежд на генетическую медицину, отметив, что пока захватывающие перспективы лечения множества болезней на основании анализа ДНК являются весьма отдаленными. Статья ученых появилась в журнале Science, а ее краткое содержание приведено в пресс-релизе медицинской школы университета Северной Каролины.

Авторы отмечают, что в последние годы в области генетических исследований наблюдался "захватывающий дух" прогресс, однако ожидания, которые связаны с этой областью, чрезвычайно завышены. Люди ожидают, что технологии, основанные на анализе ДНК, в самое ближайшее время войдут в повседневную медицинскую практику. Ученые добавляют, что немалую роль в распространении таких представлений играют средства массовой информации. Такое неправильное отношение приводит, в частности, к тому, что люди неаккуратно относятся к предписаниям врачей, рассчитывая, что генетическая терапия в ближайшем будущем сможет избавить их от болезни.

Ожидания, что генетика в самом ближайшем будущем изменит подход к лечению заболеваний приводят, по мнению авторов, к чрезмерно оптимистическим трактовкам результатов исследований. Ученые предлагают примерную стратегию, которая должна помочь нормализовать отношение к генетическим исследованиям. Первая рекомендация подразумевает переоценку приоритетных направлений финансирования: авторы полагают, что необходимо выделять больше средств на изучение поведения людей при их лечении.

Второй совет предписывает и ученым и журналистам более ответственно подходить к оценке и подаче результатов исследований и больше внимания уделять их проверке и подтверждению. Наконец, авторы призывают ученых более тщательно проверять эффективность той или иной новой технологии прежде, чем внедрять ее в практику.

Косвенно опасения исследователей подтверждает недавняя работы, авторы которой выяснили, что около 20 процентов последовательностей ДНК, принадлежащей другим видам кроме Homo sapiens, загрязнена вкраплениями человеческой ДНК. Исследователи анализировали генетические данные двух крупных баз ДНК - европейской и американской. Имеющиеся там последовательности используются в огромном количестве и исследований и, в том числе, служат образцами для сравнения, на которые ученые ориентируются при расшифровке новых последовательностей.