Семейные гены - ключ к болезням

Две независимые группы ученых обнаружили изменения в ДНК, лежащие в основе редких заболеваний, путем сравнения ДНК родителей и одного или нескольких их детей, сообщает Science News. Исследования, опубликованные 10 марта в журнале New England Journal of Medicine и 11 марта в журнале Science, показали, насколько важно изучать ДНК в семьях для понимания генетических заболеваний.

Специалисты отмечают, что идея изучения семей для выделения генов редких заболеваний, очень богата. Изучение 3 млрд базовых пар в человеческом геноме и идентификация различий – крайне сложный и долгий процесс. Да и не вполне точный, поскольку техника, применяемая при подобных работах, допускает ошибки, как заметил Дэвид Галас из Института системной биологии (Institute for Systems Biology) в Сиетле, США, руководитель исследования, опубликованного в журнале Science. Нередко что-то опознается как мутация лишь по ошибке.

Галас с коллегами полностью изучили геном семьи, состоящей из двух родителей, сына и дочери. Сравнение ДНК-последовательностей у родителей и детей помогло отделить базовые пары, которые могут быть мутациями от семейных генов. Сравнение позволило исправить около 70% ошибок, допущенных при первоначальном анализе. Одна группа ученых изучала семью, в которой было три ребенка, больных наследственной невральной амиотрофией, а другая семью, в которой у одного ребенка был синдром Миллера, а у другого – первичная мерцательная дискинезия. Однако, по мнению ученых, этот метод применим и к другим заболеваниям.

А в декабре прошлого года группа ученых из корпорации Decode Genetics обнаружила мутации в пяти генах, связанных с разными болезнями, причем эти мутации имеют различную силу в зависимости от того, от кого из родителей унаследован ген. Например, ген, связанный с диабетом, защищает от этой болезни, если он унаследован от матери, но повышает риск возникновения болезни, если он унаследован от отца. Действие три других диабетических генов также зависит от того, от кого из родителей он унаследован.

«Мы смогли обнаружить это, потому что мы имеем уникальную возможность определять, какой именно ген был унаследован от матери, а какой от отца», – сообщает Кэри Стефанссон (Kari Stefansson), главный исполнительный директор корпорации. Ученые также открыли ген, который немного повышает риск рака молочной железы, будучи унаследованным от отца, или может обеспечивать некоторую защиту, если унаследован от матери. Ген, связанный с медленно растущей формой рака кожи, базально-клеточной карциномой, оказался гораздо более опасным, если он унаследован от отца.

Грызлов посадит всех за отечественные суперкомпьютеры

Заседание совета было выездным. Его провели в МГУ в честь открытия там трехэтажного красавца — компьютера “Ломоносов”. Новый российский суперкомпьютер в 2,5 раза больше предыдущего, под названием “Чебышев”. Площадь этажа в “Ломоносове” 250 квадратных метров, но и соображает он быстрее предшественника — способен проделать 400 триллионов операций в секунду. Кстати, по скорости мысли “Ломоносов” занимает очень достойное 12-е место в мире. Правда, он слишком энергоемок — потребляет 5 мегаватт, примерно столько же, сколько небольшой город.

Прогуливаясь между огромных микросхем внутри искусственного мозга, Грызлов светился от счастья и гордости за страну, создавшую такое. “Теперь я вижу, что мы вернулись в тройку лидеров по производству компьютеров”, — удивил он собравшихся на заседание академиков. А потом привел в предынфарктное состояние предпринимателей. “Нужно стимулировать спрос на отечественные суперкомпьютеры. Сейчас его нет, потому что все пользуются иностранными”, — заявил он и пообещал, что государство примет законы, которые заставят предпринимателей пересесть из-за экрана ноутбука в череп отечественного супермозга. Предпринимателям это, между прочим, может влететь в копеечку. Одна только площадь под отечественный компьютер в Москве стоит миллионы долларов. А ведь нужны еще огромные ящики с отечественными микротехнологиями внутри.

Заслугу в создании “Ломоносова” Грызлов приписал “Единой России”: “Наша партия решила возродить компьютерные технологии, и мы заставили государство обратить на них внимание. Так появились суперкомпьютеры в Томске, Владимире, Челябинске и в МГУ”. Ректор МГУ Виктор Садовничий добавил, что университету тоже пришлось выложить 350 миллионов рублей из своего кармана. А потом прочел доклад, в котором обосновал, что и такие больше компьютеры тоже нужны и для них найдется работа.

В этот день все в МГУ было большим. В частности, спикеру Госдумы продемонстрировали еще одно чудо наномысли — робота, который умеет совершенно точно воспроизводить подпись Дмитрия Медведева. Отличить было бы невозможно, если бы не размер автографа — двухметровый. Грызлов спросил у разработчика, можно ли научить этого робота исполнять подпись в натуральную величину. Изобретатели ответили: можно, если будет поставлена такая задача.

В то время как Грызлов общался с подведомственными его совету академиками в МГУ, другие академики в здании РАН проводили заседание комиссии по борьбе с фальсификацией научных исследований. В частности, изучали совместное изобретение Бориса Грызлова и Виктора Петрика — фильтры для очистки воды. Работа комиссии, которую Грызлов окрестил “инквизиторской”, проходила в режиме глубокой секретности. Вот что сказал “МК” председатель комиссии Эдуард Кругляков: “Все мы договорились: пока не сделаем окончательных выводов — ни слова прессе. Комментарии будем давать, только когда закончим работу — не раньше, чем через две недели”.