Гены «тикают»

Расшифровка генома человека не представляет больших трудностей для ученых, если у них есть время и сумма порядка десяти тысяч долларов. Все это нашлось у группы американских ученых под руководством профессора Университета Юты Линна Йорде, которая провела исследования передачи генетических изменений по наследству. Результаты их работы опубликованы в пятницу в журнале Science.

В этой работе сравниваются между собой полностью расшифрованные геномы четырех членов семьи: матери, отца и двух их детей, сына и дочери.

Эта семья была выбрана потому, что дети в ней страдают сразу двумя редкими заболеваниями.

Одно из них – болезнь Миллера, которая проявляется у одного человека из миллиона и характеризуется нарушением развития конечностей и верхней челюсти, а также расщеплением нёба. Второе – синдром Картагенера, связанный с дефектами ресничного эпителия в дыхательных путях. Это заболевание встречается чаще, в среднем у одного человека из десяти тысяч.

Вероятность одновременного развития этих двух болезней, по оценкам ученых, составляет 10^-10.

Сравнивая расшифрованные геномы, ученые смогли точно определить генетические причины синдрома Миллера и синдрома Картагенера. Оказалось, что за развитие этих болезней отвечает набор всего из четырех генов.

«Мы увидели, что 60% взаимодействия родительских хромосом, образующих ДНК их ребенка, происходит в специфических участках хромосом, которые мы впервые сумели локализовать с точностью до отдельных нуклеотидов», – сказал Линн Йорде.

Ученые также установили, что дети унаследовали от каждого из своих родителей в среднем 30 генетических мутаций ДНК. Раньше же считалось, что от одного родителя ребенку передается 75 мутаций. Различные исследования показывают, что такие мутации в большинстве своем не несут никакого вреда здоровью ребенка.

Но некоторые из них ведут к развитию тяжелых заболеваний.

«Частота появления мутаций в ДНК – это как наши часы: каждый раз, когда они «тикают», появляется генетически новый вариант ДНК, – говорит Линн Йорде. – Нам нужно знать, насколько быстро «тикают» эти часы».

Таким образом, данная работа несколько меняет представления ученых о наследственной изменчивости.

Но самое главное, как отмечает один из авторов исследования, Дэвид Галас из Института системной биологии Сиэтла (США), это начало нового этапа развития генетики. «Сведения о геноме каждого из членов семьи имеют очень важное значение. Хочется верить, что в ближайшем будущем расшифровка генома будет в медицинской карте каждого человека», – надеется Галас.

Очевидно, включение расшифровки генома в медицинскую карту любого человека станет возможным тогда, когда стоимость этой процедуры резко снизится и будет составлять не 5–10 тыс. долларов, как сейчас, а гораздо меньше. Для этого ученым нужно работать над поиском новых методов расшифровки генома.

Солнце, кобальт и вода

Попытки разработать принципиально отличающееся от существующих «топливо будущего» обречены на актуальность и популярность. Даже мифологическая «гравицапа» подается широкой общественности именно под таким соусом.

Однако, если отмести заведомо абсурдные гипотезы, существует ряд научно обоснованных и теоретически возможных подходов к альтернативной выработке энергии. В частности, к ним можно отнести биологическое топливо и возможные механизмы каталитического окисления воды.

В последнем номере журнала Science опубликована работа, посвященная разработке нового высокоэффективного катализатора окисления воды water oxidation catalyst (WOC). Авторы работы утверждают, что

новый катализатор позволит принципиально улучшить процесс получения чистого водородного топлива в гомогенной среде.

Чтобы реально претендовать на промышленное использование, WOC должен проявлять три важных свойства: быть стабильным, селективным и обеспечивать высокую скорость реакции. Чаще всего гетерогенные (межфазные) катализаторы более эффективны, чем гомогенные (однофазные), однако в данном случае гомогенность катализатора также входит в набор требуемых параметров, так как в случае окисления воды он более удобен, его проще изучать и оптимизировать. Авторы работы утверждают, что их катализатор обладает всеми этими свойствами. Он создан на основе недорогого и недефицитного металла – кобальта, что также очень удобно (зачастую эффективные катализаторы используют соли редких и дорогих металлов – рутения, платины, палладия).

В целом процессы получения топлива окислением воды имеют в своей основе идею «моделирования» природного процесса фотосинтеза, который позволяет получать энергию с очень высоким коэффициентом полезного действия.

На следующем этапе своей работы ученые планируют ввести свой катализатор в цепочку с работающей на солнечном свете системой разложения воды. Долгосрочной же целью является разработка промышленного процесса выработки кислорода и водорода из воды с помощью одного лишь солнечного света в качестве источника энергии. Полученный водород станет топливом, а его сжигание с выработкой энергии снова даст воду, которая поступит в следующей цикл работы чистой, безвредной для окружающей среды установки.

Основные технические сложности на пути к разработке такого механизма – необходимость создания эффективного «светосборника», а также синтез катализаторов окисления воды до кислорода и восстановления воды до водорода в одной и той же реакционной смеси. Из учебника химии мы знаем, что такой процесс успешно протекает при электролизе воды (пропускание через воду электрического тока), однако он слишком энергозатратен, чтобы использоваться для получения энергии.

Авторы работы считают, что им удалось разрешить одну из трех вышеозначенных проблем – эффективный катализатор окисления воды найден.

В природе процесс окисления воды идет на ферментах, причем эти ферменты являются одними из самых нестабильных и короткоживущих.

Органические вещества в этой реакции легко взаимодействуют с выделяющимся кислородом и разлагаются. Поэтому для промышленного использования разработан катализатор, не содержащий легко окисляющейся органики и вообще не содержащий углерода.

Именно в этом революционность нового исследования: ранее различными группами ученых были разработаны более 40 гомогенных WOC, но они были органическими и быстро «сгорали» во время работы. Кроме того, был разработан эффективный устойчивый неорганический аналог, но он содержал вместо кобальта рутений, что делало его в разы дороже. Ученые утверждают, что новый кобальтовый катализатор опережает рутениевый и по скорости реакции окисления воды на солнечном свету, поэтому в существующем виде готов к промышленному использованию для получения топлива.