Европа мутирует к инсультам

Один из наиболее распространенных наследственных генетических дефектов резко повышает риск инсульта. Так утверждают авторы работы, опубликованной в мартовском выпуске журнала Neurology.

В исследовании приняли участие 9178 датчан, состояние сердечно-сосудистой системы у которых наблюдали в течение 24 лет. За это время у 504 человек развились различные сердечно-сосудистые заболевания, из них 393 инсульта. Всех участников исследования проверили на наличие генетического дефекта в гене HFE, который так же известен как ген гемохроматоза.

Дефект H63D – это мутация, приводящая к замене гистидина на аспарагиновую кислоту в 63-й позиции белка HFE. Это один из наиболее распространенных генетических дефектов в Европе.

По различным оценкам, на севере Европы каждый четвертый носит эту мутацию. На юге эта цифра может быть даже больше. Различные мутации гена HFE приводят к нарушению переноса ионов железа из крови в клетки различных тканей, что, с одной стороны, ухудшает обеспечение клеток железом, а с другой – ведет к повышению количества железа в крови. Это повышение количества железа в крови и приводит к развитию гемохроматоза и впоследствии к нарушению работы различных органов. В частности, к диабету и циррозу печени.

Сравнение группы людей, которым был поставлен диагноз «инсульт», со здоровыми участниками исследования показало, что риск инсульта у носителей двух копий гена с мутацией H63D был в два раза выше, чем у тех, у кого данный дефект отсутствовал. Стоит отметить, что наличия одной нормальной копии гена HFE было достаточно для того, чтобы риск инсульта не превышал нормы.

«Этот тип гена ранее связывали с нейродегенеративными заболеваниями (болезни Альцгеймера и Паркинсона, рассеянный склероз). Но мы впервые установили, что данная мутация предсказывает существенное увеличение риска инсульта», – сказал автор исследования доктор медицинских наук Борге Нордестгард, сотрудник университетского госпиталя Херлев в Копенгагене (Дания).

По словам автора, ген HFE не связан непосредственно с развитием атеросклеротических бляшек в сонной артерии, то есть с процессом, приводящим к утолщению стенки артерии и закупорке сосудов.

Чтобы понять, как мутация H63D гена HFE приводит к инсульту, нужны новые данные. Кроме того, эпидемиологическое исследование понадобится и для того, чтобы точнее определить, насколько повышен риск инсульта у носителей двух копий H63D. Впрочем, носителей дефектной копии гена HFE можно выделять в группу повышенного риска уже сейчас – оснований для этого, по мнению Нордестгарда, достаточно.

Озеро Сахара

Ученым, кажется, удалось найти еще одно доказательство того, что Сахара не всегда была пустыней. Как говорят в Центре дистанционного зондирования Бостонского университета, в северо-западном районе Судана раньше располагалось огромное озеро, по площади почти равное Байкалу. Сейчас громадный водный объект, названный за свои размеры Мегаозером, скрыт под землей.

Чтобы определить точное расположение озера, доктор Эман Гонейм и доктор Фарук Эль-Баз изучили фото- и радарные снимки области Дарфур. По их данным, береговая линия озера когда-то находилась примерно в 573 метрах (плюс-минус 3 метра) над уровнем моря. Как отметили исследователи, в озеро, предположительно, впадало сразу несколько рек.

Максимальная площадь, которую когда-то занимало Мегаозеро, – 30 750 кв. км. Кроме того, авторы работы подсчитали, что в лучшие времена объем воды в озере мог достигать 2 530 куб. км.

Озеро «живёт» и сейчас, только в несколько модифицированном виде.

Как отметил доктор Эль-Баз, большая часть Мегаозера просочилась в почву и теперь существует в виде грунтовых вод. Эта информация крайне важна еще и потому, что может использоваться в сугубо практических целях. Дело в том, что именно этот район Судана испытывает сильнейшую нехватку пресной воды и обнаружение грунтовых вод было бы подарком для местных жителей.

Предыдущие исследования доктора Эль-База, которые он проводил севернее Дарфура, на территории Египта, уже принесли ощутимую пользу жителям пустыни. Благодаря его научным проектам, юго-западный Египет смог обзавестись пятью сотнями 25-метровых колодцев, влага которых способна орошать до 40 тыс. га пахотной земли.

Но последнее открытие намного масштабнее.

Пока ученые из Бостонского университета не определились с возрастом озера. По их мнению, размер объекта указывает на постоянные дожди, благодаря которым объем водоема регулярно пополнялся.

Находка ещё раз подтверждает, что прежде территория Сахары лежала в пределах зоны умеренного климатического пояса и ее территорию покрывали растения. Впрочем, в этом как раз уже мало кто сомневается. И доказательства этой теории находят разными способами.